Мы помогли
Пищалов Егор

Егор родился здоровым (9 балов по Апгару). После занесенной инфекции в пупочную рану, проходил курс лечения в ДХЦ, где купировали очаг 4 антибиотиками, альбумином, и донорской кровью, полученной на станции переливания крови. Через месяц после выписки обнаружены завышенные показатели КФК и КФК-М, в результате был отправлен на обследование в детскую инфекционную больницу. Было проведено генетическое исследование крови на болезнь Помпе, а также на делеции и дупликации гена DMD. Исследования ничего не выявили. В 2 года перестал говорить. Были на консультации у невролога Шалькевича Л.В., который направил нас в центр нервно-мышечных заболеваний, где было проведено исследование крови на наличие точечных мутаций гена DMD, методом секвенирования. Результат – обнаруженная точечная мутация 12 экзона гена с комментарием – случай, ранее не описанный в литературе и вероятно патогенный. В 4 года начал становиться на носки. В 5 лет начали заниматься в ООО “Пошагаем" с врачомЛФК, нейро-логопедом, нейро-психологом, делали курсы массажей, чтобы стабилизировать состояние. Положительная динамика была достигнута по истечении 6 месяцев регулярных занятий в комплексе принимаемыми гормонами. В 6 лет была назначена 2 группа СУЗ. На текущий момент Егор проходит комплекс мероприятий по реабилитации на постоянной основе минимум три дня в неделю, а также занятия с дефектологом.